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BRAQUIDACTILIA

Introducción

La braquidactilia, o acortamiento de los dedos, es un trastorno hereditario caracterizado por un desarrollo anormal de los metacarpianos, las falanges o ambos. Generalmente se transmite como un gen autosómico dominante con expresión variable. El acortamiento digital en la braquidactilia es secundario a alguna alteración temprana del crecimiento que causa anomalías o ausencia de segmentos óseos de los dedos, pero también puede formar parte de otro síndrome.<sup> 1</sup> En la mayoría de los casos, no todos los segmentos se ven afectados simultáneamente, pero también suelen presentarse anomalías menores en otros huesos.<sup> 2</sup> Aparte de las características físicas de la braquidactilia, normalmente no se presentan otros síntomas a menos que estén relacionados con un síndrome asociado. Por esta razón, el tratamiento no es necesario en la mayoría de los casos de braquidactilia, especialmente si no hay otro síndrome presente. En casos raros, se puede utilizar la fisioterapia para mejorar la función de la mano, mientras que la cirugía plástica se reserva para mejorar la apariencia y la función en casos graves.<sup> 3</sup>

Fisiopatología

  • Como ocurre con todas las anomalías congénitas, la braquidactilia puede ocurrir como una malformación aislada o como parte de un síndrome de malformación complejo.
    • El número de síndromes asociados con la braquidactilia es extenso e incluye el síndrome de Down y el síndrome de Cushing.
    • La braquidactilia también puede ocurrir junto con otras malformaciones de la mano, como sindactilia, polidactilia, defectos de reducción o sinfalangismo.3
    • La braquidactilia suele seguir un patrón de herencia autosómico dominante con expresión y penetrancia variables, pero también se han documentado casos autosómicos recesivos; La anomalía del desarrollo se limita principalmente a los huesos de las manos y los pies, aunque puede haber manifestaciones más generalizadas del trastorno en el esqueleto óseo con cambios sutiles en otras partes del cuerpo.1,3
    • El análisis molecular de formas aisladas de braquidactilia ha arrojado algo de luz sobre el papel de ciertos genes en la esqueletogénesis humana normal y en la formación de las extremidades, que incluyen BMPR1B, HOXD13, ROR2, y CDMP13

Anatomía relacionada

  • Los siete tipos originales descritos por Bell 7 en 1951 se amplió a 11 tipos de braquidactilia aislada. Estos once tipos de braquidacília se han identificado con grados mínimos de superposición fenotípica.3:
  • Tipo A1: El acortamiento se limita a la falange media de los dedos y la falange proximal de los pulgares.
  • Tipo A2: El acortamiento se limita a la falange media del dedo índice y posiblemente al meñique.
  • Tipo A3: El acortamiento se limita a la falange media del dedo meñique. Este tipo se asocia con clinodactilia y angulación lateral del dedo meñique. Este tipo puede ocurrir como parte de ciertos síndromes, particularmente el mongolismo, en el que la anomalía está presente en el 50% de los casos.
  • Tipo A4: Tipo inusual de braquidactilia en la que la braquimesofalangia afecta principalmente a los dedos índice y meñique.
  • Tipo A5: Implica la ausencia de las falanges medias y displasia ungueal con falange terminal duplicada del pulgar.
    • Comparte similitudes con la braquidactilia tipo B.
  • Tipo A6: Braquimesofalangia con miembros cortos mesomélicos y anomalías óseas del carpo
  • Tipo A7: También conocido como tipo mezcla heterogénea de braquidactilia
  • Tipo B: La falange media de los dedos es anómala y las falanges terminales a menudo están ausentes, lo que reduce los dedos a muñones cortos con una sola articulación interfalángica y sin uñas; Los pulgares suelen ser normales, pero pueden estar aplanados y/o divididos.
  • Tipo C: Las anomalías en este tipo son más complejas y difieren de un dedo a otro, pero suele caracterizarse por braquimesofalangia de los dedos índice, medio y meñique, con hiperfalangia de los dedos índice y medio y acortamiento del primer metacarpiano.
    • El cuarto dedo suele ser el dedo más largo.
    • También pueden ocurrir metacarpianos cortos y sinfalangismo.
  • Tipo D: La falange terminal de los pulgares es corta y ancha con las correspondientes uñas hipoplásicas.
  • Tipo E: Hay un acortamiento de los metacarpianos con una amplia variabilidad en el número de dedos involucrados.
    • El cuarto dedo es el más frecuentemente afectado.1,3
    • La braquidactilia también se puede clasificar en los siguientes tres grupos:
      1. Braquidactilia por simple acortamiento de los dedos, permaneciendo normal el número de huesos
      2. Braquidactilia por anquilosis de los huesos del dedo.
      3. Braquidactilia por pérdida parcial de hueso, ya sea en el metacarpo o en las falanges4

Resultados del examen, signos y pruebas positivas

  • Una evaluación clínica de las manos y los pies y unos antecedentes familiares que tengan en cuenta la no penetrancia son extremadamente importantes para diagnosticar la braquidactilia; si es posible, se debe realizar una evaluación clínica de al menos los familiares de primer grado3
  • Un diagnóstico prenatal generalmente no está indicado para formas aisladas de braquidactilia, pero puede ser apropiado en formas sindrómicas.
    • Es posible que las falanges cortas no sean claramente evidentes en la ecografía fetal en las primeras etapas del desarrollo y solo serán visibles más adelante, si se expresan.
    • Los estudios moleculares de muestra de vellosidades coriónicas a las 11 semanas de gestación y mediante amniocentesis después de la semana 14 de gestación pueden proporcionar un diagnóstico prenatal si se conoce la mutación causante en la familia.3
  • También se puede utilizar el asesoramiento genético, que depende tanto del patrón de herencia del tipo de braquidactilia presente en la familia como de la presencia o ausencia de síntomas que la acompañan.
    • Si la braquidactilia sigue un patrón de herencia autosómico dominante, la probabilidad de recurrencia en la descendencia de los individuos afectados es del 50%.
    • Si la braquidactilia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, el riesgo de recurrencia es del 25%3

Opciones de elaboración

  • La evaluación radiológica puede ser útil para determinar qué huesos están afectados y diagnosticar el tipo de braquidactilia presente.
    • Una radiografía de las manos en visión posteroanterior mostrará la distribución selectiva de la hipoplasia y/o aplasia de las falanges medias.3
  • Si también se presentan síntomas en otras partes del cuerpo, es posible que se necesiten estudios específicos dependiendo de los síntomas que los acompañan.
    • Se puede realizar una radiografía completa del esqueleto para determinar si la braquidactilia es parte de otro síndrome.
    • Se deben realizar análisis moleculares en formas aisladas o casos sindrómicos de braquidactilia si los resultados pueden tener consecuencias para la atención del paciente y/o para el consejo genético.3

Incidencia y condiciones relacionadas

  • La mayoría de los tipos de braquidactilia aislada son raros, excepto los tipos A3 y D.
    • El tipo A3 es muy común, con una prevalencia reportada que oscila entre el 3.4% y el 21%.
    • El tipo D también es común, con una prevalencia que oscila entre el 0.41% y el 4%.
    • Ambos tipos, A3 y D, tienen una prevalencia particularmente alta en la población japonesa.5
    • Sindactilia, polidactilia y/o clinodactilia
    • Defectos de reducción
    • Sinfalangismo
    • Angulación lateral de los dedos.
    • Seudoartrosis
    • Braquimetatarso IV
    • Braquidactilia de Sugarman
    • deformidad de Kirner
    • Síndrome de Robinow
    • Síndrome de Rubinstein-Taybi
    • Osteodistrofia hereditaria de Albright
    • Braquidactilia tipo E con hipertensión
    • síndrome de du pan

Diagnóstico Diferencial

  • Clinodactilia
  • Pseudohipoparatiroidismo
    • Acrodisostosis
    • deformidad de Kirner
  • Camptodactilia
Códigos ICD-10

  • BRAQUIDACTILIA

    Nombre de la guía de diagnóstico

    BRAQUIDACTILIA

    Diagnóstico ICD 10, código único, código izquierdo, código derecho y código bilateral

    DIAGNOSISSOLO CÓDIGO ÚNICOIZQUIERDADERECHOBILATERAL (si está disponible)
    BRAQUIDACTILIAP68.1   

    Referencia ICD-10

    Reproducido de la Clasificación estadística internacional de enfermedades y problemas de salud conexos, décima revisión, quinta edición, 2016. Ginebra, Organización Mundial de la Salud, 2016. https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Fotografías de presentación clínica y diagramas relacionados
  • Braquidactilia Quinto Dedo
    Braquidactilia Quinto Dedo
  • Braquidactilia: cuarto metacarpiano corto (flechas)
    Braquidactilia: cuarto metacarpiano corto (flechas)
Síntomas
Dedo corto o pulgar
pulgar ancho
Deformidad de las uñas
Agarre deteriorado
Enlaces a exámenes, señales y pruebas
Enlaces de trabajo
Imágenes (rayos X, resonancia magnética, etc.)
  • Braquidactilia bilateral del quinto dedo
    Braquidactilia bilateral del quinto dedo
  • Braquidactilia del quinto dedo derecho
    Braquidactilia del quinto dedo derecho
  • Braquidactilia del quinto dedo izquierdo
    Braquidactilia del quinto dedo izquierdo
  • Braquidactilia - 4to metacarpiano corto AP (flecha)
    Braquidactilia - 4to metacarpiano corto AP (flecha)
  • Braquidactilia - Cuarto metacarpiano corto lateral (flecha)
    Braquidactilia - Cuarto metacarpiano corto lateral (flecha)
Opciones de tratamiento
Conservador
  • En la mayoría de los casos no es necesario ningún tratamiento, especialmente si la braquidactilia no está asociada a otro síndrome.
  • Si la braquidactilia es lo suficientemente grave como para afectar significativamente el agarre y/u otras funciones de la mano, se puede solicitar tratamiento; sin embargo, no existe un protocolo de manejo específico que sea aplicable para todos los tipos de braquidactilia. La terapia de la mano se puede utilizar para mejorar la función de la mano en algunos pacientes.
  • Si también hay un síndrome asociado, el tratamiento debe centrarse en abordarlo.3
Operatorio
  • La cirugía de la mano sólo está indicada si la braquidactilia afecta gravemente la función de la mano o por razones estéticas, pero normalmente no es necesaria.  
  • Las opciones quirúrgicas en la braquidactilia incluyen osteotomía en cuña de apertura o cierre, alargamiento digital, escisión digital y/o artodesis.3,6  
  • Ocasionalmente, en la braquidactilia tipo C, la desviación cubital del dedo índice puede ser lo suficientemente grave como para provocar un movimiento de tijera digital que justifica una osteoplastia correctiva. 6
Complicaciones

Complicaciones quirúrgicas:

  • Infección
  • Corrección incompleta de la deformidad.
  • Acortamiento excesivo del dígito.
Resultados
  • El pronóstico general para las personas afectadas depende en gran medida de la naturaleza de la braquidactilia y puede variar desde una función de la mano excelente hasta una función de la mano gravemente deteriorada.
  • Si la braquidactilia es parte de otro síndrome, el pronóstico generalmente depende de la naturaleza de los problemas asociados presentes.3
Puntos educativos clave
  • La braquidactilia fue la primera condición humana que obedecía la forma mendeliana de herencia como característica dominante.
  • La braquidactilia es una de las diez categorías de malformaciones de las manos clasificadas por Temtamy & McKusick en su trabajo original sobre la genética de las malformaciones de las manos.5
  • El acortamiento de los dedos en la braquidactilia es mucho más raro que otras malformaciones como la polidactilia y la ectrodactilia.
  • Las manos se ven afectadas con más frecuencia que los pies en la mayoría de los casos de braquidactilia.4
  • Las condiciones asociadas incluyen: hipoplasia de los metacarpianos y/o falanges; aplasia de los metacarpianos y/o falanges; displasia de uñas; pulgar ancho; sinostosis y sinfalangismo.
  • La braquidactilia rara vez produce una pérdida funcional. Por lo tanto, rara vez se requiere tratamiento quirúrgico. 6
  • La braquidactilia tipo C no se asocia con anomalías viscerales.6
  • El tratamiento quirúrgico de la braquidactilia puede empeorar la situación clínica al provocar un acortamiento adicional.
Referencias

Citado

  1. Chen VT. Braquidactilia. Apoyo 1978;10(2):191-201. PMID: 711003
  2. Hoefnagel D, Gerald PS. Braquidactilia hereditaria. ann hum genet 1966;29(4):377-82. PMID: 5961825
  3. Temtamy SA, Aglan MS. Braquidactilia. Orphanet J raro Dis 2008;3(15):1750-1172. PMID: 18554391
  4. Marshall R. Nota sobre una familia con braquidactilia. Arco dis niño 1929;4(24):385-8. PMID: 21031787
  5. Temtamy SA, McKusick VA. La genética de las malformaciones de las manos. Defectos de nacimiento Orig Artic Ser 1978;14(3):i-xviii, 1-619. PMID: 215242
  6. BurgessRC. Braquidactilia tipo C. J mano Surg Am 2001;26(1):31-9. PMID: 11172365
  7. Bell J. Sobre braquidactilia y sinfalangismo. En Penrose LS, ed. Tesoro de la herencia humana. Vol.5. Londres: Cambridge University Press, 1951: 1-31.

Testimonios

  1. Thomas-Teinturier C, Pereda A, Garín I, et al. Informe de dos nuevas mutaciones en PTHLH asociadas con braquidactilia tipo E y revisión de la literatura. Am J Med Genet 2016;170(3):734-42. PMID: 26640227
  2. David A, Vincent M, Quere MP, et al. Braquidactilias aisladas y sindrómicas: valor diagnóstico de la radiografía de la mano. Diagnóstico por imágenes intermedias 2015;96(5):443-8. PMID: 25758756

Clásicos

  1. Chen VT. Braquidactilia. Apoyo 1978;10(2):191-201. PMID: 711003
  2. Temtamy SA, McKusick VA. La genética de las malformaciones de las manos. Defectos de nacimiento Orig Artic Ser 1978;14(3):i-xviii, 1-619. PMID: 215242
  3. Bell J. Sobre braquidactilia y sinfalangismo. En Penrose LS, ed. Tesoro de la herencia humana. Vol.5. Londres: Cambridge University Press, 1951: 1-31.
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